。“有,在图书馆呢,不过都是全英文的。”院长回答。
“英文没有关系。”林辰回答:“我去翻翻病例。”
接着林辰来到了医院的图书馆,找出了病例百科,这病例百科收集了全球目前为止最全的病例临床数据和病症,有几千种,其中罕见病上百种,全是英文版的。
林辰在这里读了一个整整一天一夜,将上百种全球罕见病例全部读了一遍,发现了一点线索。
林辰急忙赶去了住院部,问杨医生道:“我们这里可以做基因检测吗?”
“我们医院还不行,但市二医可以。”杨医生回答。
“你去提取样本,我给市二医打电话,让他们紧急给我们做基因检测。”林辰说道。四个小时后。
市二医院发来了传真。
“林医生,来结果了!!”护士那边喊道。
众人都跑了过去,林辰第一时间拿到了检测报告。
“怎么样?”杨医生问道,其他医生也来了。
“和我推测的一样,他得的是赖氨酸尿蛋白不耐受症。症状是呕吐,腹泻,贫血,并发症有尿血,肾功能异常,肺泡等。”林辰解释道。
“赖氨酸尿蛋白不耐受症?这是蛋白质不耐受症的一种吗?”杨医生问道。
“这是一种罕见的遗传代谢病,染色体隐性遗传,染色体slc7a7基因突变导致。”林辰解释道。
“没想到是遗传病?”周医生也很诧异。大家都很诧异。
“人类历史上到目前为止只出现过两百例,我们国内只出现过两例,这是极其罕见的遗传病。”林辰解释道。
“那现在怎么治疗?”杨医生问道。
“马上给他注射比如精氨酸,苯甲酸钠,本丁酸钠,等病情好转,则给他服用去氨类药物,需要补充赖氨酸等营养素,此病无根治药物,毕竟是基因突变导致,但是可以终身控制。”林辰说道。
林辰也是松了口气,还是把病因给找出来了:“杨医生,剩下的就交给你了,不会错的,应该确诊了。”
“好,林医生,你真的太厉害了。”杨医生,周医生吩咐夸赞道。
“我不厉害,我也只是从巨人的先例中对比出来的,我不