言情小说网 > 都市言情 > 这个医生有系统 > 第157章 155法布雷病(2/4)
内科随访病史、对患者的了解等等因素,让高风都陷入了惯性思维,反而忽略了最基本的问题……

    “什么?”李欣瑶有点莫名其妙,“好端端的我为什么要说英语啊?”

    根据 2013年的《中国法布雷病(fabry病)诊治专家共识》,酶替代治疗——即利用基因重组技术体外合成α-gal a替代体内缺陷的酶——可以很大程度上减轻甚至避免心脏和肾脏的病变。

    男子差点一头栽倒,“你胡说,医生都说了,超过1分钟不算的。”他慌忙辩解道。

    直到卢大爷出院好久一段时间,高风依然会想到,在这段横跨了 59年的病程里,在卢大爷随访的近 15年时间里,如果有人能早一点察觉到蛛丝马迹,那么,结果是否会截然不同呢?

    约60的成年肥厚型心肌病患者可检测到明确的致病基因突变,也有部分为不明原因的心肌肥厚。该病是青少年运动猝死的最主要原因之一。

    怎么全是女人啊?他记得卢大爷有两个儿子和3个孙子的。

    淀粉样变性缓慢温和的病程可以解释卢大爷的部分症状,但是,该病患者的胃肠道症状往往非常严重,而卢大爷没有这方面的困扰;而更为凶险的免疫球蛋白轻链淀粉样变性,患者生存期非常短,恐怕撑不到今天。

    “达农病患者虽然普遍存在类似于肥厚型心肌病的心脏表现,但该病的男性患者早至 12岁即可发病,且几乎均存在智力障碍和肌无力;黏多贮积症 ii型患者则有典型的皮肤病变、中枢神经受累和面容异常。”吕主任在电话中跟高风说道,“老卢这个不考虑。”

    “他还挺凄惨的。”回去的路上李欣瑶同情道,“要我说两个人之间还是要靠感情维系,就因为这个那啥分手,有点不太合适。”

    患者最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力,部分患者会出现胸痛、心悸、晕厥等症状。

    卢大爷有几个家人也患有肥厚性心肌病,病例中显示他的姐姐、妹妹,以及他的外甥女也都患有肥厚型心肌病。

    但是,对于卢大爷来说,这份真相来得有些太晚了。

    “那你去跟医生过吧,以后不要再来找我了。”女子绝情而去,留下一个极度伤心的男人。