“追根求源：在您孜孜不倦的努力下，终于为卢卓昌找到了疾病的根源性因素，虽然已经太迟，但他的家属、后代却可以通过遗传咨询而避免法布雷病的影响，您的辛苦求证没有白费。您获得了30个技能点。”
“x连锁遗传？”董茜茜出声道。
那么，法布雷病呢？高风感觉自己离真相越来越近了。
相比治疗手段有限的肥厚型心肌病，法布雷病虽然累及全身多系统，但早就有了治疗方案。
对于 79岁高龄的卢大爷来说，心脏病已经进入了不可逆阶段，虽说短期内不至于危及生命，但积极治疗也无法逆转病变。
“对啊！”高风豁然开朗。
和其他 lsd一样，法布雷病也是溶酶体内清除特定化合物的酶活性大幅降低或缺失，引起有毒化合物累积，从而损伤特定细胞和器官。
好在，当开始怀疑法布雷病的时候，高风已经
15天后，他收到了实验室传来的两份检测报告。其中的基因检测报告显示，卢大爷的 g基因（该基因编码溶酶体α-半乳苷酶 a）外显子 6上检测到 r301g突变，该突变已知可导致法布雷病；另一份酶活性检测报告显示，卢大爷的血浆样本中未检测到α-半乳苷酶 a的残留活性，证实卢大爷为经典型法布雷病患者。
学习完英语，高风感觉自己神清气爽，便开始查起了资料。
这个「救命」的药物，实际上却加重了他的症状。
哟，这是饱汉不知道饿汉饥啊，高风怪怪的看了她一眼，昨天好像是谁要找他深入学习来着。
高风不知道，恐怕也没有人能回答这个问题。
“我没听懂，不过你觉得有必要就做一个吧。”卢大爷正啃苹果呢，闻言随意的回答道。
很快签署了知情同意，高风为卢大爷联系了遗传病检测实验室。
李欣瑶差点把饭喷到高风头上，店里面有人控制不住大笑了起来。
“那就有两个可能1淀粉样变性2溶酶体贮积病（lsd）。”
“这个可以写一个病例报道，挺少见的。”董茜茜说道。
由于 gb3的蓄积、向有毒产物转化和发挥细胞毒性的一