“什么?你是钱多的没处花了吗?”
范昆山正在打领带,听骆叶青说自己做了个基因筛查套餐花了一千多块,还想让他也去做。
“我一个好姐妹没有做筛查,生出来一个地中海贫血的孩子,终身都要输血和排铁,所以我就去检查检查换个心安。医生说了,光我一个人做没有用,如果你和我同时携带某种不好的基因,孩子遗传的几率更大。”
骆叶青顿了顿,内心压下一种生理上的恶心,故作平静道:“老公,你也去排查一下吧,前期花些小钱,总好过孩子一辈子生病,成为家里的负担。而且我跟咱妈说过了,咱妈也说应该筛查一下。”
范昆山内心不满她先斩后奏,但是想想范母知道了肯定会唠叨他,于是说:“好好好,那不是咱们家思思也没什么事,我想着总不会到儿子身上了这么凑巧。既然咱妈都说要做,等周末了我去查一下。”
“老公,你别怪我乱花钱,主要是思思那时候是第一胎,很多也不懂么”
骆叶青语气里带着些委屈,心里却冷笑。
思思被查出是女孩的时候,可没像现在这样直接让她别上班了,在家安胎。
嘴上说着两个孩子都一样,但终归是不一样的。
范母一听还会生出连累全家的病孩子,想到这是他们老范家第一个男孩,一定要格外慎重,因此还专门陪着她去做了全套基因筛查。
两个星期后。
“什么,四分之一的风险?”
其他都检测正常,只有这个sa两人都是五十分之一的基因携带者。
sa 属于隐性遗传的先天性婴儿疾病,全称为脊髓性肌肉萎缩症,是由于染色体的隐性遗传,导致基因发生变异。
这种变异的基因会导致孩子脊髓内的神经元细胞异常萎缩。
如果孕妇是sa基因的携带者,而丈夫不是,那么胎儿可能会是sa基因的携带者,但通常不会发病。
如果夫妻双方都是sa基因的携带者,那么胎儿患sa的风险会显著增加,达到1/4。
sa的常见症状包括四肢肌肉无力和萎缩,如果婴儿时期就出现sa的症状,预后通常不佳。
随着病情的加重,婴儿可能